С января 2023 года в Оренбургской области выявлено трое детей со СМА

 С января 2023 года в Оренбургской области выявлено трое детей со СМА (спинальная мышечная атрофия)

В двух случаях это произошло благодаря внедрению новой расширенной программы неонатального скрининга. Клинических признаков заболеваний у детей ещё не было, а это значит, что лечение должно пройти с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента из вновь выявленных уже получили патогенетическую терапию в клинике федерального значения.

Оренбургская область с лета 2022 года участвует в пилотном проекте по расширенному неонатальному скринингу. Расширенная диагностика дает возможность деткам вести в дальнейшем полноценную жизнь! Лекарственное обеспечение таких пациентов осуществляется за счет средств государственного фонда «Круг Добра» в максимально короткие сроки.

Дети с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» наблюдаются мультидисциплинарной командой специалистов Оренбургской областной детской клинической больницы. Лечение и диагностика проводятся в условиях постоянной связи с врачами федеральных медицинских центров.

В период - с начала 2023 года по апрель - в регионе родились 5 220 малышей, скрининг прошли 5 206. Из них в группе риска по наследственным заболеваниям оказался 71 ребёнок, подтверждённый диагноз поставлен как раз двум новорождённым.

Лечение продолжается!

Минздрав Оренбургской области